Doença de Huntington
aspectos diagnósticos e implicações éticas
Palabras clave:
Doença de Huntington, Diagnóstico, Ética, neuropsiquiatria, teste, genéticosResumen
Doença de Huntington é uma afecção neurodegenerativa de herança autossômica dominante, caracterizada por manifestações neurológicas, neuropsiquiátricas e disfunções autonômicas. Não há tratamento para a doença, fato que levanta questões éticas importantes diante do impacto da confirmação diagnóstica e da possibilidade de um planejamento familiar. Paciente feminina, 68 anos, há três anos com movimentos coreicos de lábios, língua, mãos e pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e comprometimento de funções cognitivas de média gravidade. A ressonância magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com doença de Huntington. Foi realizada avaliação genética, após aconselhamento da paciente e do familiar responsável, e confirmou-se a hipótese aventada. O diagnóstico deve ser feito o mais breve possível a fim de diminuir o impacto na vida do portador e de sua família e permitir um planejamento familiar. São muitas dificuldades em lidar com a confirmação do diagnóstico, principalmente quando a autonomia do paciente está comprometida, portanto é fundamental esclarecimento e aconselhamento antes e após o teste.
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Citas
Ruocco HH, Lopes-Cendes 1, Laurito TL, Li LM, Cendes F. Clinicai presentation of juvenile Huntington disease. Arq Neuropsiquiatr. 2006; 64(1) 5-9.
Laks J, Rocha M, Capitão C, Domingues RC, Ladeia G, Lima M, et ai. Functional and motor response to low dose olanzapine in huntington's disease: case report. Arq Neuropsiquiatr. 2004; 62(4):1092-4.
Lima e Silva TC, Serra HG, Bertuzzo CS, Lopes-Cendes 1. Molecular diagnosis of Huntington disease in Brazilian patients. Arq Neuropsiquiatr. 2000; 58(1): 11-7.
Walker FO. Huntington's disease. Lancet. 2007; 369 (9557):218-28.
Ruocco HH, Lopes-Cendes 1, Li LM, Santos-Silva M, Cendes F. Striatal and extrastriatal atrophy in Huntington's disease and its relationship with length of the CAG repeat. Braz J Med Biol Res. 2006; 39 (8):1129-36.
Etchebehere ECSC, Lima MCL, Passos W, Maciel Jr JA, Santos AO, Ramos CD, et ai. Brain SPECT imaging in Huntington's disease before and after therapy with olanzapine: case report. Arq Neuropsiquiatr. 1999; 57(3B):863-6.
Falk M, Vojtísková M, Lukás Z, Kroupová 1, Froster U. Simple procedure for automatic detection of unstable alleles in the myotonic dystrophy and Huntington's disease loci. Genet Test. 2006; 10(2):85-97.
Lilani A. Ethical issues and policy analysis for genetic testing: Huntington's disease as a paradigm for diseases with a late onset. Hum Reprod Genet Ethics. 2005; 11(2):28-34.
Paulsen JS, Hoth KF, Stierman L. Criticai periods of suicide risk in Huntington's disease. Am J Psychiatry. 2005; 162(4):725-31.
Nakamura K, Aminoff MJ. Huntington's disease: clinicai characteristics, pathogenesis and therapies. Drugs Today (Barc). 2007; 43(2):97-116.
Holt K. What do we tel1 the children, Contrasting the disclosure of two HD families regarding risk status and predictive genetic diseases. J Genet Couns. 2006; 15(4):253-65
Richards FH. Maturity of judgement in decision making for predictive testing for nontreatable adult-onset neurogenetic conditions: a case against predictive testing of minors. Clin Genet. 2006.70(5): 396-401.
Internacional Huntington Association, World Federation of Neurology. Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington's disease. J Med Genet. 1994; 31:555-9.
Conselho Regional de Medicina do Estado de São Paulo. Código de ética médica: e textos sobre ética, direitos e deveres dos médicos e pacientes. São Paulo; 2001.
