Esclerose tuberosa: relato de caso - Borrelli, Beatriz de Lima; Macedo, Marzia Silva; Serra, Ana Paula; Cardoso, Roberta Maria Pacheco (Revista de Ciências Médicas, 2001)
A Esclerose Tuberosa ou Doença de Bourneville é uma enfermidade sistêmica rara, que se caracteriza pelo crescimento de hematomas em múltiplos órgãos. E uma doença autossômica dominante, envolvendo os cromossomos 9 e 16, com expressividade variável, apresentando 60% a 75% de taxa de mutação espontânea dos genes envolvidos. Os autores relatam e discutem um caso que corresponde às citações da literatura, mostrando os principais achados clínicos e os critérios diagnósticos utilizados para a Esclerose Tuberosa na atualidade.