Doença granulomatosa crônica da infância: novos polimorfismos no gene NCF2 - Gómez, Lina Andrea; Rugeles, Maria Teresa; Patino, Pablo Javier; Condino-Neto, Antonio (Revista de Ciências Médicas, 2004)
Objetivos Mutações no gene NCF2 resultam na forma autossômica recessiva da doença granulomatosa crônica da infância. Além de mutações conhecidas, descreveu-se em pacientes com doença granulomatosa crônica da infância duas novas substituições no gene NCF2. O objetivo deste estudo foi investigar se estas substituições constituem polimorfismos do gene NCF2. Métodos Investigamos a freqüência de duas substituições na seqüência do gene NCF2 em 214 doadores sadios. A primeira é uma transição de C➔ T na posição -23 da região 5' reguladora. A segunda é uma transição de A➔G na posição -21 da região 3' terminal do íntron 1 O. Extraímos DNA genômico de células do sangue periférico. O DNA foi amplificado por meio de PCR com primers específicos para o gene NCF2, analisado quanto à presença de polimorfismos conformacionais de cadeias simples, digerido com endonucleases específicas e sequenciado. O cálculo das frequências genotípicas e alélicas seguiu a lei de Hardy e Weinberg. Resultados Cem indivíduos foram avaliados quanto à presença da transição C➔ T na posição -23 da região 5' reguladora; sendo 67% homozigotos para o alelo C, 32% heterozigotos, e apenas 1 % homozigoto para T. Cento e quatorze indivíduos foram analisados quanto à presença da transição A➔G na posição -21 da região 3' terminal do íntron 1 O; dos quais 36% foram homozigotos para A, 43% heterozigotos e 21 % homozigotos para G. Conclusão Considerando as frequências alélicas, concluímos que essas variantes correspondem a polimorfismos do gene NCF2. Suas possíveis implicações na expressão do gene NCF2 constituem objeto de pesquisa atual em nosso laboratório.